Svetski dan retkih bolesti (28. februar) ustanovila je Evropska organizacija za retke bolesti 2008. godine u cilju podizanja svesti o retkim bolestima o problemima i preprekama na koje nailaze svi oni koji žive sa retkim bolestima, ali i o mogućnostima da uz potrebnu zdravstvenu i socijalnu podršku žive kvalitetnim i sadržajnim životom.
Šta su retke bolesti?
Retka bolest podrazumeva svaku bolest koja se javlja kod najviše 1 od 2 000 osoba.
Prema procenama, postoji između 6.000 i 7.000 retkih bolesti (izvor: www.orpha.net)
Prema proceni Evropske Komisije, kojom se služimo i u Srbiji, 6% do 8% populacije ima neku retku bolest.
U Srbiji, procenjuje se da oko pola miliona građana živi sa nekom retkom bolešću.
Najvažnije karakteristike retkih bolesti:
• 80% retkih bolesti su genetskog porekla; ostale su posledica infekcija, alergija, uticaja faktora životne sredine ili su degenerativne i proliferativne
• Kod 50% osoba sa retkim bolestima, prvi simptomi bolesti se javljaju već na rođenju ili u ranom detinjstvu
• N30% dece sa retkom bolešću živi manje od 5 godina (globalgenes.org)
• Za više od 95% retkih bolesti ne postoji nikakva registrovana terapija (Kakkis EveryLife foundation)
• Najčešća posledica retkih bolesti je trajni invaliditet
Uprkos međusobnoj različitosti, osobe sa retkim bolestima i njihove porodice suočavaju se sa istim brojnim teškoćama koje proističu iz retkosti:
• Nedostupnost dijagnoze ili višegodišnje traganje za dijagnozom
• Nedostatak informacija: o samoj bolesti, gde dobiti pomoć, uključujući i nedostatak kvalifikovanih stručnjaka
• Nepostojanje naučnih istraživanja, nepostojanje lekova i odgovarajućih medicinskih pomagala
• Visoka cena postojećih lekova i lečenja dovodi do siromaštva porodice i smanjenja dostupnosti lečenja
• Socijalne posledice: stigmatizacija, izolacija, diskriminacija, smanjenje profesionalnih mogućnosti
• Nedostatak kvalitetne zdravstvene zaštite: isključenost iz zdravstvene zaštite, čak i kada je postavljena ispravna dijagnoza
• Nejednakost: nailazak na administrativne prepreke u pokušajima da se leče ili ostvare prava iz domena socijalne zaštite
Tekst preuzet sa sajta NORBS-a – Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije.
